To βίντεο που κάνει τον γύρο του διαδικτύου
Συγκινεί η Κορίνα Τσοπέη: «Ο εγγονός μου έχει σύνδρομο Williams»
«Του πήρε 5 χρόνια για να περπατήσει»
Τι είναι το σύνδρομο Williams, από το οποίο πάσχει ο εγγονός της Κορίνας Τσοπέη
Στην Ελλάδα βρίσκεται η Κορίνα Τσοπέη, προκειμένου να συνεργαστεί με τον Τρύφωνα Σαμαρά.
Η Μις Υφήλιος του 1964 ήρθε από την Αμερική για να φωτογραφηθεί για το ημερολόγιο του γνωστού κομμωτή. Όπως δήλωσε η ίδια, τα έσοδα σκοπεύει να τα δώσει σε ιδρύματα παιδιών με αναπηρίες και αναπτυξιακές δυσκολίες.
Στο πλαίσιο αυτό, αποκάλυψε ότι ο εγγονός της είναι ένα τέτοιο παιδί, καθώς πάσχει από το σύνδρομο Williams.
«Έχω φτάσει στην εποχή που είμαι στα καλύτερά μου. Δεν με ενοχλεί τίποτα. Οι άνθρωποι σου δίνουν ό,τι έχουν. Το κατάλαβα με τον εγγονό μου, που έχει σύνδρομο Γουίλιαμς. Είναι ο άγγελος που μου έστειλε ο Θεός, το καλύτερο πράγμα που έχω δει και με έχει κάνει να μάθω πάρα πολλά πράγματα για τους ανθρώπους», δήλωσε αρχικά στο Star.
«Όλοι έχουμε ειδικές ανάγκες, δεν υπάρχει άνθρωπος να μην έχει. Του πήρε πέντε χρόνια να περπατήσει. Όταν προχώρησε, ήταν λες και είδα τον καλύτερο χορευτή να έρχεται στο δωμάτιο μου. Έκλαψα», πρόσθεσε.
Τι είναι το σύνδρομο Γουίλιαμς
Σύμφωνα με το wikihealth, το σύνδρομο Williams, επίσης γνωστό και ως σύνδρομο Williams-Beuren, είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί πολλά αναπτυξιακά προβλήματα.
Αυτά περιλαμβάνουν προβλήματα της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων (όπως στενά αιμοφόρα αγγεία), μυοσκελετικά προβλήματα και μαθησιακές δυσκολίες. Σύμφωνα με την Ένωση για το Σύνδρομο Williams, η διαταραχή εμφανίζεται περίπου σε 1 στα 10.000 άτομα.
Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού των ΗΠΑ, τυχαίες γενετικές μεταλλαγές (όχι κληρονομικές) συνήθως προκαλούν την πάθηση. Τα άτομα που πάσχουν, ωστόσο, έχουν 50% πιθανότητες να κληροδοτήσουν την πάθηση στα παιδιά τους.
Οι ερευνητές έχουν βρει ότι μία έλλειψη στο χρωμόσωμα 7 προκαλεί το σύνδρομο Williams. Αυτή η έλλειψη περιέχει περίπου 25 γονίδια. Το γονίδιο elastin, το οποίο προσδίδει ελαστικότητα στα αιμοφόρα αγγεία, είναι ένα εξ αυτών. Χωρίς αυτό, οι καρδιακές ανωμαλίες και οι διαταραχές του κυκλοφορικού συστήματος είναι κοινές.
Ποια είναι τα συμπτώματα
Κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Williams είναι τα εξής:
- Συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως ευρύ στόμα, μικρή μύτη που στρέφεται προς τα πάνω, δόντια που απέχουν μεταξύ τους και γεμάτα χείλη
- Κολικοί ή προβλήματα σίτισης
- Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής-υπερκινητικότητας
- Μαθησιακές δυσκολίες
- Δάχτυλα χεριών με κάμψη προς τα μέσα
- Συγκεκριμένες φοβίες
- Χαμηλό ανάστημα
- Καθυστέρηση του λόγου
- Σκαφοειδής θώρακας
- Νοητική υστέρηση ποικίλων βαθμών
- Χαμηλό βάρος γέννησης και αδύναμος μυϊκός τόνος
- Ανωμαλίες των νεφρών
- Πρεσβυωπία
Τα χαρακτηριστικά της προσωπικότητας σε άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Williams είναι:
- Ενδιαφέρον για τη μουσική
- Αποστροφή σε οποιαδήποτε σωματική επαφή
- Υπερβολική φιλικότητα
- Eυαισθησία σε δυνατούς θορύβους